Brusel/Paríž 27. februára (TASR) - Hlavnou témou Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb sa stal výskum. Odrazilo sa to aj v slogane, ktorý v roku 2017 znie: S výskumom sú možnosti neobmedzené. Medzinárodný deň zriedkavých chorôb, ktorý začínal ako Európsky deň zriedkavých chorôb, pripadá na posledný februárový deň - na 28. februára, v priestupnom roku na 29. februára. V roku 2017 sa tento deň pripomína desiatykrát.

Nedostatok odborných informácií predstavuje najväčšiu prekážku v prevencii, diagnostike a liečbe zriedkavých chorôb. Odborné informácie môže priniesť v prvom rade výskum, preto sa organizátori Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb pri príležitosti jeho desiateho ročníka sústredili tematicky práve na výskum.

Preto v tomto roku je posledný februárový deň výzvou na jednej strane pre vedcov, lekárov, farmaceutov, univerzitné pracoviská či farmaceutický priemysel, ale zároveň aj pre tvorcov koncepčných riešení v zdravotníctve. Navyše, výskum je nádejou pre postihnutých s niektorou zo zriedkavých chorôb.

Na jednu z vyše 6000 zriedkavých chorôb trpí v Európe približne 30 miliónov ľudí. Na Slovensku podľa odhadov je to okolo 300.000 pacientov.

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (SAZCH) sa aj v tomto roku pripája k podujatiam k tomuto dňu.

Zriedkavé choroby sú, ako naznačuje ich názov zriedkavé, ale pacientov trpiacich na ne na celom svete sú milióny. Medzinárodná spolupráca medzi pacientskymi združeniami, vedcami, odborníkmi a štátmi je nevyhnutná na to, aby sa proti zriedkavým chorobám účinne postupovalo. Preto sa počas Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb pripravujú podujatia, organizátormi ktorých sú na jednej strane pacientske organizácie, na druhej samotní odborníci sa usilujú upriamiť pozornosť širšej verejnosti na život a problémy pacientov so zriedkavými chorobami.

Jedným zo zámerov dňa je podnietiť spoluprácu medzi pacientmi a vedcami.

Aliancia európskych organizácií pre zriedkavé choroby (Eurordis) sa zasadzuje za to, aby pacienti či ich rodinní príslušníci poskytli svedectvá o prípadoch diskriminácie, nespravodlivosti a nepochopenia voči nim.

Medzinárodné konzorcium na výskum zriedkavých chorôb (International Rare Diseases Research Consortium, IRDiRC), založené v apríli 2011 so sídlom v Paríži a združujúce výskumné strediská, pacientske združenia, predstaviteľov farmaceutického priemyslu a zdravotníckych pracovníkov, si stanovilo cieľ poskytnúť do roku 2020 približne 200 nových terapií na zriedkavé choroby a diagnostické nástroje pre väčšinu z týchto patológií.

Po prvý raz sa podujatia pri príležitosti tohto dňa konali 29. februára 2008 v 34 európskych štátoch pod záštitou mimovládnej Aliancie európskych pacientskych organizácií. Eurodis sa označuje za hlas 30 miliónov ľudí trpiacich na niektorú zo zriedkavých chorôb a zastupuje vyše 614 pacientskych organizácií 58 krajín sveta.

Už dátum - 29. február - mal v roku 2008 naznačovať výnimočnosť tohto dňa. Neraz zriedkavé ochorenia nazývajú aj sirotskými.

Za zriedkavú sa z lekárskeho pohľadu považuje choroba, ktorá spĺňa základnú epidemiologickú charakteristiku zriedkavej choroby, a to je jej výskyt v populácii vo frekvencii 1:2000 a menej. Podľa Eurordis je väčšina zriedkavých chorôb nevyliečiteľná, 80 percent z nich má genetický pôvod.

Pacienti sú vystavení ťažkej psychickej záťaži. Chorobu im totiž neraz diagnostikujú neskoro; v istých prípadoch sa konečná diagnóza stanoví po predchádzajúcich mylných alebo neistých. Pacient môže mať dojem, že lekári mu neposkytujú primeranú starostlivosť.

Pôvodne Európsky deň zriedkavých chorôb presiahol hranice Starého kontinentu, keď už v roku 2009 sa ku dňu pripojili aj USA. Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) uznáva oficiálne posledný februárový deň ako Medzinárodný deň zriedkavých chorôb.