Paríž/Brusel/Bratislava 26. februára (TASR) - Zriedkavé choroby bez hraníc - to je v roku 2013 hlavné motto Európskeho dňa zriedkavých chorôb, nazývaného aj Medzinárodným dňom zriedkavých chorôb. Šiestykrát si obyvatelia vo vyše 60 krajinách Európy, Ázie, Severnej a Latinskej Ameriky, Afriky a Austrálie pripomenú 28. februára tento deň. V Európe trpí na zriedkavé choroby 30 miliónov osôb.

Zriedkavé choroby sú síce, ako naznačuje ich názov zriedkavé, ale pacientov trpiacich na ne je na celom svete mnoho. Medzinárodná spolupráca medzi pacientskými združeniami, vedcami, odborníkmi a štátmi je nevyhnutná na to, aby sa proti zriedkavým chorobám účinne postupovalo.

Motto Európskeho dňa zriedkavých chorôb vyzýva na zbúranie múrov, prekážok či bariér, na ktoré pacient s niektorou so zriedkavých chorôb naráža v bežnom živote. Preto, aby sa pacient doslova vrátil "spoza hraníc", Aliancia zriedkavých chorôb (Alliance Maladies Rares) kladie dôraz na akcie v regiónoch. V nich sa ľudia majú o zriedkavých chorobách dozvedieť viac. Napríklad vo Francúzsku aktivisti budú v rýchlovlakoch TGV smerujúcich z Paríža do veľkých miest na juh v dňoch štvrtok, piatok a sobota (28.februára, 1. a 2. marca) hovoriť na danú tému. V Paríži vo štvrtok 28. februára sa majú ľudia stretnúť na Moste umení a chytiť za ruky, aby prejavili solidaritu s trpiacimi na zriedkavé choroby.

Vláda Slovenskej republiky (SR) schválila 24. októbra 2012 Národnú stratégiu rozvoja zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami na roky 2012-2013. Jej cieľom je pripraviť národný plán starostlivosti o takýchto pacientov a pretaviť ho do zdravotnej a sociálnej starostlivosti. Po schválení Národnej stratégie rozvoja zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami čaká všetkých aktérov v danej oblasti príprava Národného plánu rozvoja starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami.

Známych je 7000 zriedkavých chorôb

V súčasnosti je známych 7000 zriedkavých chorôb, ktorými je postihnutých 30 miliónov ľudí v krajinách Európskej únie (EÚ). Približne 300.000 osôb s niektorou zo zriedkavých chorôb žije na Slovensku. Preto sa v ostatnom období stala téma diagnostiky a liečby týchto stavov jednou z priorít legislatívy EÚ v rezorte zdravotníctva.

Jedným zo zámerov dňa je aj povzbudiť spoluprácu medzi pacientmi a vedcami.

Európska organizácia pre zriedkavé choroby (Eurordis) sa zasadzuje za to, aby pacienti či ich rodinní príslušníci poskytli svedectvá o prípadoch diskriminácie, nespravodlivosti a nepochopenia voči nim.

Medzinárodné konzorcium zaoberajúce sa výskumom zriedkavých chorôb (IRDiRC) vyzvalo pri príležitosti tohtoročného Európskeho dňa zriedkavých chorôb ku koordinácii spoločného úsilia. Podľa IRDiRC je totiž práve koordinácia spoločného úsilia jedným z kľúčových bodov v oblasti výskumu zriedkavých chorôb. Koordináciou úsilia sa dosiahne aj optimalizácia vynakladania prostriedkov na výskumnú činnosť a na jej zdynamizovanie. Zároveň sa tým predíde zbytočnej duplicite vo výskume.

IRDiRC, založené v apríli 2011 a združujúce výskumné strediská, pacientske združenia, predstaviteľov biofarmaceutického priemyslu a zdravotníckych pracovníkov, si stanovilo cieľ - poskytnúť do roku 2020 približne 200 nových terapií na zriedkavé choroby a diagnostické nástroje pre väčšinu z týchto patológií.

Prvý raz sa podujatia pri príležitosti tohto dňa konali 29. februára 2008 v 34 európskych štátoch pod záštitou Eurordis.

Už dátum - 29. február - mal v roku 2008 naznačovať výnimočnosť tohto dňa. Rovnakú, akými sú zriedkavé aj mnohé ochorenia. Neraz ich nazývajú aj sirotské. Zvyčajne sa tento deň pripomína 28. februára, v priestupných rokoch 29. februára.

EK v návrhu pre EÚ, publikovanom 11. novembra 2008, konštatovala, že členské štáty únie by mali venovať väčšiu pozornosť zriedkavým chorobám. Návrh EK obsahoval aj spoločnú stratégiu na podporu členských štátov pri diagnostike, liečbe a starostlivosti o približne 30 miliónov občanov EÚ trpiacich na niektorú zo zriedkavých chorôb.

Každý týždeň sa diagnostikuje 5 nových zriedkavých chorôb

Každý týždeň sa diagnostikuje päť nových patológií s označením - zriedkavá choroba. Za takú sa z lekárskeho pohľadu považuje choroba, ktorá postihuje necelého jedného človeka na 2000 osôb. Podľa Eurordisu je väčšina zriedkavých chorôb nevyliečiteľná, 80 percent z nich má genetický pôvod.

Ide aj o zriedkavé druhy rakoviny i o ochorenia súvisiace s imunitným systémom, poprípade rôzne deformácie. V 75 percentách prípadov sa tieto patológie diagnostikujú deťom. Zriedkavé choroby sú často smrteľné, neraz invalidizujúce i zabudnuté. V prípade takýchto chorôb sa hovorí aj o nedostatočnom výskume, nedostatku liekov a špecialistov, z druhej strany pacientom chýbajú potrebné informácie o chorobe a jej terapii.

Pacienti sú vystavení ťažkej psychickej záťaži. Chorobu im totiž neraz diagnostikujú neskoro; v istých prípadoch sa konečná diagnóza stanoví po predchádzajúcich mylných alebo neistých. Pacient môže mať dojem, že lekári mu neposkytujú primeranú starostlivosť.