
Alkaptonúria je spôsobená genetickou poruchou, ktorá vedie k postupnému zníženiu pevnosti a typickému sčerneniu kostí a chrupiek. Ochorenie sa preto nazýva aj choroba čiernych kostí.
"Práca slovenského tímu bola vynikajúca. Bez nich by sme nikdy neboli schopní dotiahnuť skúšanie do úspešného konca. Moje obe deti trpia alkaptonúriou a som nesmierne vďačný za všetku prácu pri vývoji liečby tohto ochorenia," uviedol.
Alkaptonúria je spôsobená genetickou poruchou, ktorá vedie k postupnému zníženiu pevnosti a typickému sčerneniu kostí a chrupiek. Ochorenie sa preto nazýva aj choroba čiernych kostí. "Genetike alkaptonúrie sa v rámci projektu venovalo aj Oddelenie genetiky človeka Biomedicínskeho centra SAV. Klinické skúšanie sledovalo, či liek nitizinón zastaví postup ochorenia, ktoré spôsobuje v priebehu rokov extrémne bolestivý rozpad kĺbov a poškodenie srdca, pľúc a ďalších orgánov," vysvetlil pre TASR riaditeľ NÚRCH, lekár a vedec Richard Imrich.
Podľa profesora Lakshminarayana Ranganatha z Royal Liverpool and Broadgreen University Hospital v Liverpoole sú výsledky výskumu zatiaľ vynikajúce a ukazujú nielen spomalenie postupu ochorenia, ale dokonca ústup pigmentácií. "Pevne verím, že liečba nitizinónom pomôže výrazne zmeniť starostlivosť o pacientov s alkaptonúriou na Slovensku a v celej Európskej únii po úspešnom schválení lieku," dodal.
Ochorenie sa podľa Imricha z NÚRCH v celosvetovom meradle vyskytuje najviac práve na Slovensku, a to na Kysuciach a na Orave. Okrem Slovenska chorobou čiernych kostí trpia obyvatelia Jordánska, Dominikánskej republiky či Indie. Dôvod však doposiaľ vedci nezistili.