Bratislava 25. apríla (TASR) - Primárne imunodeficiencie sú vrodené zriedkavé geneticky podmienené poruchy imunitného systému. Podľa odborníkov tvoria len približne desať až 15 percent všetkých porúch imunity, avšak vedú k rozvoju približne 400 ochorení. Toto číslo sa stále zvyšuje. Vrodené poruchy imunity sa prejavujú širokým spektrom klinických príznakov a komplikácií. „Pacienti majú ťažké, komplikované, nezvyčajné a dlhotrvajúce infekcie, nezriedka vyžadujúce si antibiotickú liečbu,“ hovorí pediater, klinický imunológ a alergiológ Miloš Jeseňák z Univerzitnej nemocnice v Martine.

Z neinfekčných prejavov sa môžu objaviť ťažké formy imunitne podmienenej málokrvnosti, nízke počty krvných doštičiek, ťažké reumatické ochorenia či ochorenia tráviaceho traktu pripomínajúce napríklad celiakiu, taktiež nádorové ochorenia.

Vedúci Diagnostického a výskumného centra pre primárne imunodeficiencie medzinárodnej Nadácie Jeffreyho Modella pri Detskej klinike Národného ústavu detských chorôb v Bratislave Peter Čižnár priblížil, že základom správnej diagnostiky vrodených porúch imunity je vzdelávanie lekárov. V súčasnosti sa diagnostika vrodených porúch imunity realizuje predovšetkým na základe klinických príznakov a následným laboratórnym vyšetrením. Nové možnosti prináša novorodenecký skríning, pričom jeho základným významom je skoré zachytenie, správna liečba a prevencia komplikácií.

Starostlivosť o pacientov s vrodenými poruchami imunity sa na Slovensku momentálne realizuje v troch vysokošpecializovaných centrách v Martine, Bratislave a v Košiciach. „Sú pri veľkých fakultných nemocniciach, keďže na takúto starostlivosť treba tím viacerých špecialistov z rôznych odborov, ako klinická imunológia, dermatológia, neurológia či pľúcne lekárstvo,“ priblížil Čižnár.

„Keďže väčšina vrodených porúch imunity je spojená s poruchou tvorby protilátok, základom liečby väčšiny porúch je pravidelné dopĺňanie protilátok vnútrožilovo alebo podkožne,“ objasnil Jeseňák. „Podkožne si ich pacienti po zaučení vedia podávať aj sami doma,“ doplnil. Ide o prípravky vyrábané z plazmy zdravých darcov krvi, pričom liečbu je potrebné začať čo najskôr, podávať ju v dostatočnej dávke a dlhodobo, často celoživotne. Tieto prípravky sa nedajú vyrobiť umelo a sú drahé, avšak na Slovensku sú hradené zo zdravotného poistenia.

Ďalšou možnosťou liečby je preventívne podávanie antibiotík a očkovanie proti vybraným infekčných chorobám. Najzávažnejšie vrodené poruchy imunity sa liečia transplantáciou kostnej drene, presnejšie kmeňových buniek, od darcov. Tú treba vykonať čo najskôr v detstve z dôvodu predchádzania komplikáciám. V súčasnosti sa liečebné možnosti vrodených porúch imunity rozširujú o nové inovatívne postupy, ako biologická liečba či génová liečba, avšak tie sú zväčša založené na drahých technológiách.

Na zlepšenie liečby primárnych imunodeficiencií podľa lekárov treba aj na Slovensku zaviesť plošný skríning, zvyšovať povedomie všeobecných lekárov i laikov o poruche, zlepšiť vybavenie špecializovaných centier a vybudovať viac takýchto centier.

Vrodené poruchy imunity majú najčastejšie za následok chronické poškodenie pľúc, no vedú aj k ochoreniam iných orgánov. Pri chýbajúcej včasnej diagnostike podľa Jeseňáka deti často zomierajú na sepsu a aj ochorenia ako mononukleóza pre ne môžu byť smrteľné.

Pacienti s primárnou imunodeficienciou mávajú často problémy aj v zamestnaní, pretože to, že bývajú často chorí, sa zamestnávateľom nepozdáva. „Diagnóza nie je kategorizovaná v tabuľkových systémoch Sociálnej poisťovne, a tak ani nemajú nárok na invalidný dôchodok,“ hovorí právnička zo Združenia pacientov s primárnou imunodeficienciou Katarína Fedorová. Podľa 41-ročnej pacientky Henriety je problematický aj kontakt s neznámymi ľuďmi. „Minule mi v autobuse jeden pán vulgárne vynadal, ako môžem s takým kašľom chodiť medzi ľudí, veď ich nakazím,“ hovorí Henrieta. Komplikovaná je s primárnou imunodeficienciou aj liečba bežných ochorení. „Nikdy mi na nič nestačí jedno štandardné balenie antibiotík, vždy musím mať dvoj- až trojnásobnú dávku oproti iným ľuďom. A rany sa mi liečia tiež niekoľkonásobne dlhšie, štandardný záder na ruke má človek preč do troch dní, u mňa je liečba oveľa dlhšia a je tam aj riziko tetanu,“ dodáva Henrieta.