Bratislava 28. februára (TASR) - Zriedkavosť výskytu ochorenia či nedostatočné vedecké poznanie o chorobe by nemali tvoriť prekážku v prístupe ku kvalitnej diagnostike, zdravotnej a sociálnej starostlivosti, ale aj liečbe. Pri príležitosti utorkového Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb na to upozornila Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (SAZCH). Na Slovensku trpí zriedkavým ochorením asi 275.000 pacientov.

"Zriedkavé choroby v našej krajine stále vyvolávajú množstvo otázok. Aj preto si vážime, že v uplynulom roku 2022 sa podarilo schváliť Akčný plán pre zriedkavé choroby na nasledujúce dva roky a pozorujeme aj mnohé malé zmeny," skonštatovala zakladateľka aliancie Beáta Ramljaková.

SAZCH pripomenula, že vlani napríklad v slovenských zákonoch pribudla európska definícia lieku na zriedkavú chorobu. Zjednotilo to podľa nej pohľad na lieky na zriedkavé choroby, čo považuje za základ na ich jasné definovanie vstupu na Slovensko.

Poukázala, že minulý rok pribudli na slovenskom trhu štyri nové lieky na zriedkavé choroby, v tomto roku jeden. Môžu sa nimi liečiť pacienti so Sézaryhom syndrómom, Cushingovým syndrómom, po transplantácii kostnej drene na prevenciu cytomegalovírusových infekcií a so spinálnou svalovou atrofiou. Z verejného zdravotného poistenia sa vlani začala preplácať tiež liečba pre pacientov s ochorením čiernych kostí.

Aliancia víta, že v roku 2022 vznikli vo fakultných nemocniciach v Bratislave, Banskej Bystrici a v Košiciach špecializované ambulancie pre dospelých pacientov so spinálnou svalovou atrofiou. Ocenila tiež, že vlani bola aj pilotná štúdia novorodeneckého skríningu na spinálnu svalovú atrofiu a závažné imunodeficiencie.