NOVINKY ZO SVETA VEDY: Vedci rozlúštili celý ľudský genóm

Nedatovaná snímka, ktorú poskytol Národný ústav pre výskum ľudského genómu, ukazuje výstup zo sekvenátora DNA. Foto: TASR/AP

Autor TASR

8. apríla 2022 11:12

Svet 8. apríla (TASR) - Rozlúštenie celého ľudského genómu, liek proti rakovine aj cukrovke 2. typu, dosiaľ najväčšia štúdia o účinkoch ivermektínu na covid a návrat ukradnutých zápisníkov britského prírodovedca Charlesa Darwina. TASR prináša súhrn najzaujímavejších informácií z oblasti vedy v rámci uplynulého týždňa.

Vedcom sa po prvýkrát podarilo dekódovať celý ľudský genóm, vrátane častí, ktoré doterajším sekvenovaním DNA nebolo možné rozlúštiť. Stalo sa tak viac než 20 rokov po zverejnení prvej pracovnej verzie ľudskej genómovej mapy.

Opis prvého kompletného sekvenovania ľudského genómu, čiže súboru všetkých génov organizmu, uverejnil medzinárodný tím z projektu Telomere-to-Telomere (T2T) vo štvrtok v časopise Science. Doposiaľ sa vedcom nedarilo rozlúštiť približne osem percent ľudského genómu. Vedci teraz pri dekódovaní tejto chýbajúcej časti použili nové technológie, ktoré umožnili "čítať" dlhé časti DNA naraz a zachytiť prípadné opakovania, pričom sa zameriavali na bunky, ktoré obsahovali DNA zdedenú od otca.

Podľa vedcov ide o "neuveriteľný vedecký úspech", pričom tvrdia, že kompletné rozlúštenie genómu pomôže k lepšiemu pochopeniu jeho fungovania, genetických chorôb a ľudskej jedinečnosti. Mohlo by sa tiež ukázať ako prelomové v oblasti starnutia, liečby rakoviny, srdcových a neurodegeneratívnych ochorení.

Na nedatovanej snímke, ktorú poskytol Národný ústav pre výskum ľudského genómu, vedec skúma výstup zo sekvenátora DNA.

Akadémia vied Českej republiky (AV ČR) tento týždeň informovala, že nová protirakovinová látka MitoTam účinkuje aj proti cukrovke 2. typu. Ukázali to laboratórne testy, ktoré vykonali vedci a lekári z Biotechnologického ústavu AV ČR v spolupráci s Klinikou diabetológie Inštitútu klinickej a experimentálnej medicíny (IKEM).

Vedci vykonali laboratórne testy na myšiach, ktorým šesť mesiacov podávali vysokokalorickú stravu, a tak u nich umelo vyvolali cukrovku 2. typu. Následne myšiam podali látku MitoTam, ktorá im znížila hladinu glukózy v krvi a produkciu inzulínu, čo podľa Jiřího Neužila z výskumného centra BIOCEV naznačuje potlačenie inzulínovej rezistencie. "Priaznivo pôsobila aj na pečeň, ktorá počas cukrovky stráca svoju funkciu a postupne dochádza k jej cirhóze," dodal.

Látka MitoTam, ktorá nedávno prešla prvou fázou klinických skúšok, pôsobí na mitochondrie rakovinových buniek. Do testovania realizovaného Všeobecnou fakultnou nemocnicou v Prahe boli zaradení pacienti so solídnymi a metastatickými nádormi, pričom najväčší účinok mala látka pri karcinómoch obličiek – dokázala ich zmenšiť až 30-násobne.

Bádatelia v uplynulom týždni informovali aj o alternatívnych využitiach antiparazitického liečiva ivermektín, pričom však dospeli k záveru, že na priebeh ochorenia COVID-19 nemá žiaden vplyv.

Vedci skúmali v Brazílii vzorku 1300 pacientov nakazených koronavírusom. Pacienti ani zdravotnícky personál nevedeli, či pacient užil ivermektín alebo placebo, čo zabezpečilo objektivitu výsledkov. Podľa autorov štúdie sa tak spoľahlivo dokázalo, že ivermektín ochorenie COVID-19 nelieči.

Lekári podali ivermektín 679 pacientom v priebehu troch dní. Snažili sa prísť na to, či zaberá, a ak áno, v ktorej fáze ochorenia je vhodné ho užívať. Zistili však, že pacienti, ktorí užili ivermektín počas prvých troch dní od nákazy, mali horšie výsledky ako tí, ktorým bolo podané placebo.

K významnému objavu došlo tento týždeň aj na Cambridgeskej univerzite v Británii - niekto tam nechal dva ukradnuté zápisníky britského prírodovedca Charlesa Darwina, ktoré odtiaľ pred 22 rokmi záhadne zmizli.

Tieto malé knižky v koženej väzbe majú hodnotu mnohých miliónov libier a škola iniciovala celosvetovú výzvu na ich nájdenie. "Sú v poriadku, v dobrom stave, sú doma," uviedla knihovníčka Cambridgeskej univerzity Jessica Gardnerová. Zápisníky boli anonymne ponechané v darčekovej taške na podlahe knižnice predmetnej anglickej univerzity. Boli zabalené v tenkej fólii a nachádzali sa v pôvodnej modrej archivačnej škatuli.

Knihovníčka Cambridgeskej univerzity Jessica Gardnerová si prezerá skicu "stromu života" v jednom z dvoch zápisníkov britského prírodovedca Charlesa Darwina, ktorý sa záhadne vrátili na Cambridgeskú univerzitu - 22 rokov po tom, ako ich tam videli naposledy - v anglickom univerzitnom meste Cambridge v utorok 5. apríla 2022.

Po náleze bol obsah tašky z bezpečnostných dôvodov preskúmaný políciou a odborníci potvrdili, že ide o originály zápisníkov.

Dvojica vzácnych dokumentov pochádza z konca 30. rokov 19. storočia - z obdobia, keď sa Darwin vrátil zo súostrovia Galapágy v Tichom oceáne. Na jednej strane nakreslil skicu "stromu života", čo bolo podkladom jeho evolučnej teórie.

Rukopisy naposledy videli v novembri 2000 po "internej žiadosti" o ich vyňatie z trezorovej miestnosti špeciálnych zbierok knižnice za účelom ich fotografovania. To, že chýbajú, sa zistilo až o dva mesiace neskôr pri bežnej kontrole.