Stalo sa vtedy
Obrazové správy z archívu
Má 18 rokov, no lekári mu hovorili, že nedožije viac než osem. S týmto pocitom a s nevyliečiteľnou chorobu žije na Slovensku Martin. Dnes už najstarší pacient s najzhubnejšou formou choroby zvanej Louis - Barovej syndróm.
Autor OTS
,aktualizované Bratislava 16. júla (OTS) - Napriek tomu sa Martinko, ani jeho rodina nevzdávajú a bojujú. Vytvorili výzvu na darcovskom portáli ludialudom.sk, aby mohli spoločne s Martinkom tento boj vydržať čo najdlhšie.
Hovorí sa, že kto zachráni jeden život, akoby zachránil svet. To pripomína aj mama smrteľne chorého Martinka, keď ho drží v náručí a zápasí s časom. Bojuje o spoločné chvíle so svojím synom.
Martin má smrteľnú chorobu - Louis - Barovej syndróm, ktorý postihuje nervový a imunitný systém, a zatiaľ neexistuje liek na jej vyliečenie.
Štyria pacienti v Európe
Choroba postihuje 1 dieťa zo 40 000, ale má 800 mutácií DNA a Martin, žiaľ, má tú najzhubnejšiu formu, ktorou podľa dostupných informácií trpia len štyria pacienti v Európe. Martinko bol pri narodení najmladší, no už je najstarší.
Martinko má totálny imunodeficit a jeho choroba postupuje. Napadla už aj jeho rečové a pohybové centrum. Kedysi chodil, bol samostatný, dnes sám nedokáže ani sedieť.
„Začali mu šedivieť vlásky, ale on sa nevzdáva a bojuje ako najväčší hrdina, nesťažuje sa a dokáže rozdávať úsmev aj z invalidného vozíka,“ približuje jeho mama Ľudmila. „Jeho organizmus ohrozuje viac druhov rakoviny, s ktorými jeho oslabený organizmus neskôr nedokáže bojovať, v očkách mu prasknú cievy a očné bielka sa zalejú krvou, a to bude znamenať že koniec je blízko...“
Pomáhajú rehabilitácie a ľudia
Martinko dlhé roky pravidelne rehabilituje, vďaka tomu má menej bolestí a lepší život. Rehabilitácie sú však veľmi nákladné a nehradí ich poisťovňa. Rodina tak musí zháňať peniaze na procedúry, no aj cestovanie na ne a rôzne vyšetrenia.
„Martin chce žiť! Snažíme sa pre neho urobiť maximum,“ opisuje mama bojovníka s nevyliečiteľnou chorobou. „Nedávno sa k tomu všetkému pridala aj veľmi ťažká skolióza, ktorá spôsobila, že potrebujeme pre Martinka novú stoličku na sedenie, korzet, opierky na hlavu všade, kde trávi čas, a špeciálnu modulárnu sedaciu ortézu na učenie sa, jedenie, a všetko, čo sa nedá robiť úplne zviazaný a znehybnený.“
Martinko a jeho rodina to nevzdávajú, bojujú ďalej, život a utrpenie im uľahčujú aj ľudia, ktorí prispievajú.
Rodina vytvorila výzvu na darcovskom portáli ludiaudom.sk, aby mohli spoločne s Martinkom tento boj vydržať čo najdlhšie.
• Hlavné príznaky ochorenia: Ataxia: Znížená koordinácia svalových pohybov, ktorá často začína v detstve a postupne sa zhoršuje. Telangiektázia: Rozšírené cievky viditeľné na povrchu kože a očí. Imunitný deficit: Zvýšená náchylnosť na infekcie v dôsledku oslabeného imunitného systému. Riziko rakoviny: Zvýšené riziko rozvoja rôznych typov rakoviny, najmä lymfómov a leukémií. Ďalšie symptómy môžu zahŕňať: Problémy s rečou a prehĺtaním. Spomalený rast a oneskorený vývoj.
Hovorí sa, že kto zachráni jeden život, akoby zachránil svet. To pripomína aj mama smrteľne chorého Martinka, keď ho drží v náručí a zápasí s časom. Bojuje o spoločné chvíle so svojím synom.
Martin má smrteľnú chorobu - Louis - Barovej syndróm, ktorý postihuje nervový a imunitný systém, a zatiaľ neexistuje liek na jej vyliečenie.
Štyria pacienti v Európe
Choroba postihuje 1 dieťa zo 40 000, ale má 800 mutácií DNA a Martin, žiaľ, má tú najzhubnejšiu formu, ktorou podľa dostupných informácií trpia len štyria pacienti v Európe. Martinko bol pri narodení najmladší, no už je najstarší.
Martinko má totálny imunodeficit a jeho choroba postupuje. Napadla už aj jeho rečové a pohybové centrum. Kedysi chodil, bol samostatný, dnes sám nedokáže ani sedieť.
„Začali mu šedivieť vlásky, ale on sa nevzdáva a bojuje ako najväčší hrdina, nesťažuje sa a dokáže rozdávať úsmev aj z invalidného vozíka,“ približuje jeho mama Ľudmila. „Jeho organizmus ohrozuje viac druhov rakoviny, s ktorými jeho oslabený organizmus neskôr nedokáže bojovať, v očkách mu prasknú cievy a očné bielka sa zalejú krvou, a to bude znamenať že koniec je blízko...“
Pomáhajú rehabilitácie a ľudia
Martinko dlhé roky pravidelne rehabilituje, vďaka tomu má menej bolestí a lepší život. Rehabilitácie sú však veľmi nákladné a nehradí ich poisťovňa. Rodina tak musí zháňať peniaze na procedúry, no aj cestovanie na ne a rôzne vyšetrenia.
„Martin chce žiť! Snažíme sa pre neho urobiť maximum,“ opisuje mama bojovníka s nevyliečiteľnou chorobou. „Nedávno sa k tomu všetkému pridala aj veľmi ťažká skolióza, ktorá spôsobila, že potrebujeme pre Martinka novú stoličku na sedenie, korzet, opierky na hlavu všade, kde trávi čas, a špeciálnu modulárnu sedaciu ortézu na učenie sa, jedenie, a všetko, čo sa nedá robiť úplne zviazaný a znehybnený.“
Martinko a jeho rodina to nevzdávajú, bojujú ďalej, život a utrpenie im uľahčujú aj ľudia, ktorí prispievajú.
Rodina vytvorila výzvu na darcovskom portáli ludiaudom.sk, aby mohli spoločne s Martinkom tento boj vydržať čo najdlhšie.
Čo je Louis – Barovej syndróm
Louis-Barovej syndróm, známy ako ataxia-telangiektázia, je vzácne, geneticky podmienené ochorenie, ktoré ovplyvňuje niekoľko systémov v tele, vrátane nervového systému a imunitného systému. Tento syndróm je autozomálne recesívne dedičný, čo znamená, že dieťa musí zdediť dve kópie defektného génu (jednu od každého rodiča), aby sa ochorenie prejavilo.• Hlavné príznaky ochorenia: Ataxia: Znížená koordinácia svalových pohybov, ktorá často začína v detstve a postupne sa zhoršuje. Telangiektázia: Rozšírené cievky viditeľné na povrchu kože a očí. Imunitný deficit: Zvýšená náchylnosť na infekcie v dôsledku oslabeného imunitného systému. Riziko rakoviny: Zvýšené riziko rozvoja rôznych typov rakoviny, najmä lymfómov a leukémií. Ďalšie symptómy môžu zahŕňať: Problémy s rečou a prehĺtaním. Spomalený rast a oneskorený vývoj.
