Bratislava 28. februára (TASR) - Mnoho ľudí má síce zriedkavú chorobu, no tá zatiaľ uniká diagnostike. Cesta za správnou diagnostikou môže byť časovo náročná a trvať päť až 30 rokov. Pri príležitosti utorkového Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb na to upozornila spoluzakladateľka občianskeho združenia Zriedkavé choroby Tatiana Kubišová.

"Každý rok sa pritom objavujú nové ultrazriedkavé choroby, ktoré má na svete iba jeden človek, prípadne jedna rodina. Keďže sa pochopenie genetiky zlepšuje a náklady na genetické testovanie klesajú, počet identifikovaných zriedkavých chorôb bude narastať a časom sa môže aj zrýchliť," skonštatovala.

Vlaňajšok bol podľa združenia prelomový v diagnostike nových zriedkavých chorôb. Ich počet vzrástol na 10.867. "Zdanlivo dramatický nárast počtu rôznych zriedkavých chorôb spôsobil vedecký pokrok. Napríklad v minulosti sa veľká časť pacientov o sebe dozvedela, že má poruchu autistického spektra," vysvetlilo.

Združenie poukázalo, že vlani okrem iného identifikovali potenciálne okno na liečbu amyotrofickej laterálnej sklerózy a vznikol tiež nový protokol na podchytenie pacientov so sklerodermiou. Výrazný posun podľa neho zaznamenala tiež génová terapia hemofílie. Upozornilo, že progres nastal aj v liečbe von Willebrandovej choroby - poruchy krvácania, ktorú spôsobuje nedostatok proteínu podieľajúceho sa na zrážaní krvi. "Vzácne vrodené krvácavé poruchy má 1687 Slovákov, von Willebrandovou chorobou ich trpí 776," ozrejmil lekár Tomáš Šimurda z martinského Národného centra hemostázy a trombózy.