Bratislava 13. apríla (OTS) - Slovenskí vedci, ktorí vyvinuli neinvazívny prenatálny test na zistenie troch najčastejších chromozómových porúch plodu, posunuli možnosti vedy a jej aplikácie do praxe opäť o niečo ďalej. Vďaka ešte hlbšej analýze DNA plodu z krvi matky vedia najnovšie okrem Downovho, Edwardsovho a Patauovho syndrómu odhaliť aj ďalšie poruchy chromozómov. Tehotná žena tak môže získať detailnejší obraz o zdraví svojho ešte nenarodeného dieťaťa. S rozhodnutím, či podstúpiť neinvazívne prenatálne testovanie, pomáhajú tehotným ženám gynekológovia a genetici na celom Slovensku.

TRISOMY test + dokáže na základe DNA analýzy zachytiť prítomnosť 12 syndrómov plodu. Na vyšetrenie postačuje 10 ml krvi matky. Po odbere putuje vzorka do laboratória, ktoré zabezpečí jej spracovanie, analýzu a vyhodnotenie výsledkov. Tie následne tehotnej žene interpretuje indikujúci lekár. „Test je zameraný na širšie spektrum genetických porúch plodu, ktoré sú viazané na poruchy početnosti jednotlivých chromozómov alebo ich častí. Keďže indikácia a interpretácia výsledkov TRISOMY testu + sú odborne veľmi náročné a vyžadujú si detailné znalosti prenatálnej genetickej diagnostiky, toto vyšetrenie by mal odporučiť svojej pacientke špecialista v odbore lekárska genetika,“ vysvetľuje manažér rozvoja genetiky v Medirexe RNDr. Gabriel Minárik, PhD.

Pre ktorý test sa rozhodnúť
TRISOMY test je neinvazívne prenatálne vyšetrenie (NIPT), ktoré dokáže určiť riziko troch najčastejších chromozómových porúch plodu z krvi matky – Downov, Edwardsov a Patauov syndróm. Tie predstavujú až 75 % podiel chromozómových porúch, ktoré sa môžu u plodu vyskytnúť, a jeho spoľahlivosť dosahuje 99 %. V prípade záujmu stanoví test aj pravdepodobné pohlavie plodu.
TRISOMY test + je rozšíreným variantom TRISOMY testu, ktorý okrem troch najčastejších syndrómov (Downov, Patauov, Edwardsov) zisťuje aj riziko porúch počtu pohlavných chromozómov (napríklad Turnerov či Klinefelterov syndróm), vďaka čomu stanovuje aj chromozómové pohlavie plodu. Plusový variant navyše dáva informáciu aj o riziku prítomnosti vybraných tzv. mikrodelečných syndrómov, spôsobených chýbajúcou časťou niektorého z chromozómov (napríklad DiGeorgeov, Angelmanov/Praderov-Williho syndróm). Tie sú však zriedkavé a aj ich spoľahlivý záchyt je preto v porovnaní so základným TRISOMY testom nižší.
Napriek tomu, že TRISOMY test + využíva rovnaký princíp ako TRISOMY test, vyšetrenie je náročnejšie na prístrojové vybavenie a výpočtový výkon a kladie aj vyššie nároky pri hodnotení výsledkov. „Vyžaduje si prečítať a analyzovať oveľa väčší počet fragmentov DNA plodu. Obrovský objem dát pre každú vzorku sa spracováva výkonným serverom pomocou pokročilých výpočtových algoritmov a vizuálnych interpretačných nástrojov, ktoré sme na tento účel vyvinuli,“ vysvetľuje zložitosť metodiky jeden z jej autorov, molekulárny biológ RNDr. Tomáš Szemes, PhD.

Konzultujte s gynekológom a genetikom
„Všetky prenatálne testy treba hodnotiť komplexne, spolu s výsledkami biochemického skríningu a ultrazvuku. To je práve úlohou gynekológov a genetikov, ktorí najlepšie zdravotný stav svojich pacientok poznajú a vedia im odporučiť vhodný postup zdravotnej starostlivosti. Napríklad ak je riziko už z biochemického skríningu veľmi vysoké a ultrazvuk signalizuje pravdepodobné postihnutie plodu, NIPT testy sa vo všeobecnosti neodporúča absolvovať. Vtedy je pre tehotnú vhodnejšie podstúpiť
amniocentézu alebo odber choriových klkov – ak ide o záchyt v skoršom štádiu tehotenstva,“ objasňuje RNDr. Gabriel Minárik, PhD.

Foto: MEDIREX GROUP

Viac o TRISOMY testoch
Časté, ale aj zriedkavejšie chromozómové poruchy plodu (poruchy počtu pohlavných chromozómov alebo mikrodelécie), sa doposiaľ zisťovali najmä genetickým vyšetrením z odberu plodovej vody, amniocentézy. TRISOMY testy predstavujú ďalšiu možnosť pre tehotné ženy, ktoré sa invazívnemu vyšetreniu chcú vyhnúť alebo ho úplne odmietajú, ale zároveň chcú vedieť, či ich plod nebude mať niektorú z porúch, ktoré TRISOMY testy vyšetrujú. Tieto testy nezisťujú všetky genetické poruchy, ktoré sa môžu vyskytnúť. Ide o skríningové vyšetrenia, nie diagnostické, čo znamená, že každý pozitívny výsledok je potrebné overiť diagnostickým vyšetrením (amniocentéza, odber choriových klkov). Aj keď sa TRISOMY test a TRISOMY test + robia na žiadosť tehotnej ženy a zdravotné poisťovne ich nepreplácajú (stoja 350 € a 500 €), vyšetrenie musí odporučiť vždy lekár. Ten okrem konzultácie a odberu krvi zodpovedá aj za interpretáciu výsledkov. Zoznam lekárov, ktorí tieto vyšetrenia poskytujú, je dostupný na www.trisomytest.sk.